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优生遗传科

优生遗传科

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    优生遗传科于1982年建科,在全省地市级妇幼保健院中建科最早、规模最大。自1983年就开展了外周血染色体检查及绒毛、羊水产前诊断业务。1997年起开展母血清学产前筛查,2005年通过省卫生厅组织的产前诊断专家组的考核评估,在我科设立了“湘潭市产前诊断中心”,2006年5月设立了湘潭市新生儿疾病筛查中心。2011年建立“湘潭市胎、残疾儿童康复基地”。2012年、2015年创建“湘潭市首批和第二批临床重点专科”。 2015年获国家卫计委首批高通量基因测序产前筛查与诊断试点医院,是省内地市级医疗保健机构中此项目的唯一试点单位。

    拥有的仪器设备有:第二代高通量基因测序平台、染色体微阵列基因芯片技术平台、全自动时间分辨荧光免疫系统、染色体核型自动分析系统、串联质谱仪、全自动毛细管电泳仪、酶标仪、福玛培养箱 、荧光显微镜、全自动荧光定量基因检测系统、超净工作台、超低温冰箱等。技术力量雄厚,有高级职称6人,其中主任医师1人,副主任医师2人,副主任检验师3人,研究生3人,中级职称7人。

开展的主要业务有:
  1)优生遗传咨询(婚前咨询、孕前咨询、孕期咨询、病残儿咨询、生育咨询、不孕不育咨询、产前筛查咨询、产前诊断咨询)
  2)遗传性疾病的诊断和处理;

  3)产前诊断及鉴定:包括胎儿唐氏综合征等染色体病产前诊断、染色体微缺失微重复综合征产前诊断、地中海贫血基因产前诊断及其它出生缺陷的产前诊断;
  4)唐氏综合征、神经管缺陷及胎儿严重结构畸形的产前筛查(包括母血清筛查、高通量基因测序产前筛查、胎儿系统四维超声筛查等);
  5)地中海贫血血液表型学筛查及地中海贫血基因诊断,Y染色体微缺失基因诊断。
  6)外周血染色体检查包括G显带、C显带、N显带等;
  7)新生儿疾病筛查:开展新生儿4种遗传代谢病筛查(苯丙酮尿症、先天性甲低、G-6-PD酶缺乏症及肾上腺皮质增生症)和采用串联质谱方法进行多种遗传代谢性疾病的筛查。
  8)孕前及孕期优生检查:优生相关病毒抗体定量检测(TORCH)、叶酸代谢障碍相关基因位点检测及HCY检测;
  9)荧光定量基因扩增检验技术:进行CMV、HSV、TOX、UU、CT、HBV、NG等的定量基因扩增检测。

    近年来开展了多项科研课题,曾获三项省级科研成果奖,四项市级科研成果奖。共发表论文数篇。先后报道了五例人类染色体世界首报。

    我们的服务承诺是高质、高效、创新、创优,为降低湘潭市出生缺陷率,提高出生人口素质而努力。

 

   优生遗传科电话:0731-58577509
 

                    

科室负责人

负责人
姓 名 王淑媛    介绍:三级主任医师,1985年毕业于衡阳医学院临床医疗专业,万博体育平台优生遗传科主任,湖南省医学遗传学专业委员会及预防医学会出生缺陷防控专业委员会委员、湖南省优秀科主任,湘潭市享受政府津贴优秀专家,湘潭市医疗事故鉴定委员会专家库成员。从事临床工作30年,擅长优生遗传咨询、遗传病诊断、产前诊断等。主持的科研项目获第四届省预防医学科学技术二等奖、市科技进步三等奖;先后报道了5例人类染色体世界首报异常核型;在核心期刊发表论文二十余篇。
性 别
职 称 主任医师
职 务 主任
门诊时间 周二上午

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